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2020临床助理manbetx体育师儿科考试试题:21三体综合征

先天愚型最具有诊断价值是

  A.骨骼X线检查

  B.染色体检查

  C.血清T3、T4检查

  D.智力低下

  E.特殊面容,通贯手

  『正确答案』B

  『答案解析』先天愚型也称为21-三体综合征,此疾病是染色体畸变引起,因此应该做染色体的检查。

  21-三体综合征的特点不包括

  A.眼裂小,眼距宽

  B.张口伸舌,流涎多

  C.皮肤粗糙增厚

  D.常合并先天性畸形

  E.精神运动发育迟缓

  『正确答案』C

  『答案解析』21-三体综合征的患者皮肤会有纹理的改变:通贯手,而非皮肤粗糙或细腻。

  D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

  A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

  B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

  C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

  D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

  E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

  『正确答案』B

  『答案解析』21-三体综合征属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。按染色体核型分析可分为三型:标准型、易位型(D/G易位、G/G易位)和嵌合体型。D/G易位最常见的核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。

  苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

  A.智能发育落后

  B.肌痉挛

  C.癫痫小发作

  D.行为异常

  E.多动

  『正确答案』A

  『答案解析』苯丙酮尿症的临床表现:苯丙酮尿症通常出生3~6个月出现症状,1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现,常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,还可表现为尿和汗液有鼠尿味。

  典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A.酪氨酸羟化酶

  B.谷氨酸羟化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

  『正确答案』C

  『答案解析』典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。导致酪氨酸减少。

  丙酮尿症患儿需定期监测

  A.血苯丙氨酸

  B.尿三氯化铁

  C.尿蝶呤

  D.血酪氨酸

  E.尿有机酸

  『正确答案』A

  『答案解析』丙酮尿症患儿需定期监测血苯丙氨酸,了解控制情况,以便调整。

  新生儿甲状腺功能减低症常见于

  A.早产儿

  B.足月儿

  C.小于胎龄儿

  D.过期产儿

  E.低出生体重儿

  『正确答案』D

  『答案解析』新生儿甲状腺功能减低症常见于过期产儿、巨大儿、生理性黄疸延迟。故选D。

  先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的

  A.生后2~3天的新生儿

  B.应用干血滴纸片

  C.测TSH的浓度

  D.TSH>20mU/L时即可确诊

  E.该方法简便实用

  『正确答案』D

  『答案解析』目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。

  为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

  A.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

  B.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

  C.21-三体综合征,糖原累积病

  D.21-三体综合征,苯丙酮尿症

  E.苯丙酮尿症,糖原累积病

  『正确答案』A

  『答案解析』新生儿筛查:有条件地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。故选A。